近来，遇到这么一名小患者，15岁，却迟迟不来月经。乳房发育比较差，但也没有明显的男性的特征。外阴未见阴毛发育，大小阴唇发育一般，孔型处女膜，棉枝探查阴道畅，深度＞8cm，未见明显阴道分泌物。
性激素六项提示：FSH.1mIU/ml，LH33.1mIU/ml，PRL22.8ng/ml，E2＜25pg/ml，P0.5ng/ml。
盆腔彩超提示：膀胱后方似可见子宫体回声，大小约17*7mm，未见明显内膜回声，双侧卵巢探查不清，考虑始基子宫。
MR提示：膀胱后方（相当于子宫位置处）异常信号，考虑发育不良子宫可能。下腹部及盆腔未见明确卵巢及输卵管、前列腺以及睾丸/精索。
宫腔镜：见阴道通畅，皱襞存在，长约8cm。因阴道膨宫不良，未能充分显示宫颈形态，可见穹隆部；宫颈管形态尚可，子宫腔形态呈长条状，狭小，双侧输卵管开口未见，内膜菲薄。建议其抽血查染色体，结果提示：46，X，inv(Y)(p11.2q11.2)。
原来，导致少女迟迟不来月经的原因竟是它——单纯性性腺发育不全（46，XY）。那么，这究竟是怎样的一种病呢？
疾病介绍46，XY单纯性腺发育不全(46，XYpuregonadaldysgenesis)，又称Swyer综合征，是染色体核型为46，XY的个体在胚胎时期性腺发育异常所导致的一种性发育异常，临床发病率约1∶。该病约30%-60%发生于生殖细胞肿瘤，是性发育异常中最易发生肿瘤的病种。
临床表现患者均为女性表型，发育及智力正常水平，多于青春期因「闭经」就诊。
①由于低性激素水平，导致第二性征发育差，乳房不发育、外阴幼稚，阴毛及腋毛无或稀少；
②虽存在女性内生殖器，但多发育幼稚，性腺呈条索状，超声检查多未能探及性腺回声；
③内分泌检查提示高促性腺激素及低性激素水平。人工周期可使乳房及外阴发育，且可使月经来潮，但月经量一般偏少，月经期偏短。
该如何治疗？●性腺切除术：研究发现，15%-35%的46，XY单纯性腺发育不全患者的性腺易肿瘤化，多为良性肿瘤，但其转化为生殖细胞恶性肿瘤风险极大，多发生于年轻患者，并随着年龄增长，恶变率增加，因此一经诊断，应尽早行性腺切除。
●激素替代疗法：以维持第二性征发育，并有预防冠心病和骨质疏松的作用，可在完成雌激素诱导下的乳房发育后开始使用周期性的雌孕激素的补充疗法防止子宫内膜的过度增殖。
具体用药方案参照人工周期用药方法，如戊酸雌二醇2-4mg/天，10-14天后加用孕激素(如黄体酮胶囊mg/天或地屈孕酮20mg/天)。
对无生育要求的患者，激素替代治疗可持续至自然绝经年龄。有生育要求者，可通过供卵和体外授精胚胎移植使XY单纯性腺发育不全患者成功妊娠。
●适当行患者的心理干预：帮助患者强化其女性身份。对性生活困难者，可行阴道扩张术、阴道成形术、腹腔镜下Vecchietti阴道成形术等方法进行阴道重建，必要时需多学科会诊治疗。
本例结局该名小患者行腹腔镜探查术，术中见：子宫萎小，呈条索状，双侧输卵管狭长，外观正常。双侧输卵管下方相当于卵巢位置可见一白色条索状组织，长约0.3cm，宽约0.3cm，未见明显卵巢结构。
遂行腹腔镜下双侧性腺及输卵管切除术，术后病理结果证实为发育不全的性腺组织。因考虑到患者的社会性别及心理性别均为女性，术中保留子宫，术后予激素替代疗法治疗后能够让患者正常来月经。如果患者以后有生育要求，可通过供卵和体外授精胚胎移植完成她作为「母亲」的心愿。
今日话题丁香园站友桃之夭夭的桃夭也分享过类似的病例，患者为46，XY--正常男性基因型携带者，后行「阴蒂（茎）缩短术+阴道成形术」，点击「阅读原文」即可查看。编辑：mango题图：站酷海洛投稿及合作：lijing1dxy.cn参考文献：[1]傅淑娜，潘宁萍，吴瑞瑾.46，XY单纯性腺发育不全21例临床分析.现代妇产科进展，，28（3）:-[2]蒋建发，郑婷萍，邓燕，等.56例46，XY单纯性腺发育不全临床特点分析.现代妇产科进展，，24（10）：-[3]李卓，崔满华，张曦文，等.46，XY单纯性性腺发育不全1例.疑难病杂志，，17（11）：-[4]郁琦，鹿卿，孙爱军，等.46，XY单纯性腺发育不全10例分析［J］．中国实用妇科与产科杂志，6，22(9):-预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
